ClinGen Dosage Sensitivity Curation Page

Gene/Region Curation Stats Details

Review Complete

Gene Symbol ISCA ID
PBX1 ISCA-46293
KMT2B ISCA-37515
SOX5 ISCA-37492
CHRDL1 ISCA-37491
PAK3 ISCA-37490
IQSEC2 ISCA-37489
MCEE ISCA-37219
KAT6B ISCA-37138
SGSH ISCA-37135
ZIC1 ISCA-37134
NR3C2 ISCA-37111
MYO5B ISCA-37100
MATN3 ISCA-37098
RAG2 ISCA-37088
STT3A ISCA-37041
ATP8A2 ISCA-37034
AKT2 ISCA-37028
TMEM237 ISCA-36994
SPINK1 ISCA-36990
SERPINB7 ISCA-36983
TUBA1A ISCA-36959
TRMU ISCA-36897
LMX1B ISCA-36879
PHYH ISCA-36873
COG8 ISCA-36859
GALNT12 ISCA-36814
RPS6KA3 ISCA-36806
TJP2 ISCA-36772
EN2 ISCA-36770
RFX6 ISCA-36751
BAG3 ISCA-36739
ROGDI ISCA-36736
CD40LG ISCA-36732
NAALADL2 ISCA-36722
A4GALT ISCA-36705
HPSE2 ISCA-36692
PMS2 ISCA-36673
PIGA ISCA-36641
P3H1 ISCA-36637
HFE ISCA-36616
ST3GAL5 ISCA-36615
YAP1 ISCA-36611
RARS2 ISCA-36596
POMT2 ISCA-36559
BMPR1A ISCA-36549
POMP ISCA-36525
DHCR7 ISCA-36516
MTHFR ISCA-36501
NDUFS7 ISCA-36487
ARHGEF4 ISCA-36455
DCLRE1C ISCA-36404
ANKRD11 ISCA-36318
PLOD2 ISCA-36301
MAGT1 ISCA-36300
RAB39B ISCA-36285
PLEKHG5 ISCA-36282
COX20 ISCA-36264
PEG10 ISCA-36256
BCLAF1 ISCA-36229
SLC17A8 ISCA-36228
EFTUD2 ISCA-36221
ABCB11 ISCA-36176
GRIK2 ISCA-36173
DSG4 ISCA-36172
GLB1 ISCA-36164
PLA2G6 ISCA-36146
DISP1 ISCA-36123
WRN ISCA-36081
DMRT2 ISCA-36060
COG7 ISCA-36058
TCTN1 ISCA-36046
KISS1 ISCA-36033
FANCD2 ISCA-36028
DCX ISCA-35994
HFM1 ISCA-35958
GCH1 ISCA-35948
PRDM6 ISCA-35920
LITAF ISCA-35871
ADGRG1 ISCA-35852
NF2 ISCA-35819
ABCG5 ISCA-35806
SURF1 ISCA-35666
LEMD3 ISCA-35665
ZNF592 ISCA-35648
NHS ISCA-35637
MYLK ISCA-35630
LRAT ISCA-35591
CPA6 ISCA-35574
TGFBR1 ISCA-35571
ALAD ISCA-35555
OCRL ISCA-35493
FYCO1 ISCA-35454
RCAN1 ISCA-35401
B3GALNT2 ISCA-35385
MSH2 ISCA-35336
DPM3 ISCA-35329
CDKN1C ISCA-35323
PCSK9 ISCA-35301
IL1RAPL1 ISCA-35275
IL17RA ISCA-35258
PPP1R9A ISCA-35207
ARID2 ISCA-35200
MYH7 ISCA-35182
DSPP ISCA-35176
ALDH4A1 ISCA-35170
TSEN2 ISCA-35154
ERCC8 ISCA-35141
KIAA2022 ISCA-35093
LRP2 ISCA-35087
DNAH5 ISCA-35064
LMNB1 ISCA-35057
PHEX ISCA-35047
GOLGA2P2Y ISCA-35032
TCF20 ISCA-34975
CHKB ISCA-34928
ITK ISCA-34912
NBAS ISCA-34911
DLX1 ISCA-34910
DLX6 ISCA-34868
TTC19 ISCA-34856
CDK5RAP2 ISCA-34850
ORC4 ISCA-34778
MYL2 ISCA-34750
HIVEP2 ISCA-34743
MCFD2 ISCA-34733
PHKB ISCA-34726
RIMS1 ISCA-34719
PAX8 ISCA-34702
GABRG2 ISCA-34677
IGLL1 ISCA-34670
LCT ISCA-34661
CARD14 ISCA-34623
TRAPPC9 ISCA-34621
BCHE ISCA-34612
PIK3R2 ISCA-34567
NODAL ISCA-34507
NDN ISCA-34489
RYR2 ISCA-34476
KCNQ2 ISCA-34444
FXN ISCA-34425
SNRPN ISCA-34418
CA8 ISCA-34417
AASS ISCA-34411
TMC6 ISCA-34396
SCN1B ISCA-34378
FGFR3 ISCA-34375
SLC37A4 ISCA-34356
SIM1 ISCA-34302
HBA1 ISCA-34296
NPTX2 ISCA-34214
TCTN2 ISCA-34169
VLDLR ISCA-34151
TSPAN7 ISCA-34139
IGF2 ISCA-34104
GUSB ISCA-34093
POGZ ISCA-34084
FAM134B ISCA-34076
ELAVL2 ISCA-33975
GLUL ISCA-33972
ENPP1 ISCA-33863
LOXHD1 ISCA-33850
C5orf42 ISCA-33833
NXF5 ISCA-33789
OTC ISCA-33769
ZBTB24 ISCA-33762
OTOA ISCA-33757
TSC1 ISCA-33751
PQBP1 ISCA-33714
PEX16 ISCA-33689
MMAA ISCA-33666
UPF2 ISCA-33655
PTCHD1 ISCA-33627
DSCAM ISCA-33626
CHD8 ISCA-33618
CHD7 ISCA-33615
MPDZ ISCA-33578
GPR179 ISCA-33568
SCN8A ISCA-33566
FOXRED1 ISCA-33553
CLRN1 ISCA-33533
CNTN1 ISCA-33494
JAM3 ISCA-33482
ARSD ISCA-33470
TNNT2 ISCA-33455
CTCF ISCA-33425
MARVELD2 ISCA-33397
DDHD1 ISCA-33362
SRPX2 ISCA-33352
GJB6 ISCA-33284
LMNA ISCA-33283
BRCA2 ISCA-33268
BBS5 ISCA-33256
BARD1 ISCA-33242
KDM5B ISCA-33224
PGM1 ISCA-33221
PAX6 ISCA-33176
PRSS1 ISCA-33157
LAMC2 ISCA-33145
DNASE1 ISCA-33131
ATM ISCA-33098
ADSL ISCA-33092
SLC34A2 ISCA-33068
ATF6 ISCA-33057
TRIOBP ISCA-33054
ATP2C2 ISCA-33026
SLC24A1 ISCA-32992
RPL10 ISCA-32974
GNB1 ISCA-32962
SRD5A2 ISCA-32933
EIF2B3 ISCA-32921
ANOS1 ISCA-32917
DNAI2 ISCA-32877
IMPA1 ISCA-32859
BMP4 ISCA-32810
UBE3B ISCA-32796
TUBGCP6 ISCA-32792
GPC3 ISCA-32790
WFS1 ISCA-32768
SNORD109B ISCA-32746
SETD5 ISCA-32743
PKD1 ISCA-32724
BTD ISCA-32722
TRIM37 ISCA-32712
SYNE4 ISCA-32589
FGF3 ISCA-32573
PRCD ISCA-32506
TMC8 ISCA-32505
CTNS ISCA-32498
GRIA3 ISCA-32460
FH ISCA-32383
ACADM ISCA-32363
SUMF1 ISCA-32333
SYN1 ISCA-32275
SETBP1 ISCA-32270
SI ISCA-32236
NDUFAF1 ISCA-32215
SDHC ISCA-32195
GRXCR1 ISCA-32188
KCNQ1OT1 ISCA-32158
NNAT ISCA-32145
FTCD ISCA-32088
PLOD3 ISCA-32071
METTL23 ISCA-32063
DKC1 ISCA-32029
STRC ISCA-32026
IFT140 ISCA-31914
SATB2 ISCA-31904
RPS19 ISCA-31877
DISC1 ISCA-31865
CD27 ISCA-31854
ALG12 ISCA-31851
RAD51D ISCA-31761
CEP290 ISCA-31697
ARID1B ISCA-31690
NGLY1 ISCA-31679
LAMA2 ISCA-31669
SLC13A5 ISCA-31646
AGXT ISCA-31599
LYST ISCA-31596
ARSA ISCA-31588
KARS ISCA-31584
ALS2 ISCA-31581
TCEB3C ISCA-31572
FANCF ISCA-31571
SOX2 ISCA-31541
MET ISCA-31475
ATP2A1 ISCA-31445
NKX2-5 ISCA-31425
CASK ISCA-31361
ZEB2 ISCA-31348
ARL6 ISCA-31339
CNKSR2 ISCA-31317
PRG4 ISCA-31300
IYD ISCA-31295
TBX1 ISCA-31275
DNAJC6 ISCA-31265
FOLR1 ISCA-31203
NR2F1 ISCA-31161
NEFL ISCA-31091
FANCG ISCA-31069
LEPR ISCA-30962
TTC7A ISCA-30961
MYO5A ISCA-30950
PTPRQ ISCA-30944
EPB42 ISCA-30940
TCIRG1 ISCA-30921
ANTXR2 ISCA-30908
COX6B1 ISCA-30859
LRBA ISCA-30844
ATP6V1E1 ISCA-30837
SOS1 ISCA-30809
HSD3B7 ISCA-30783
KIF1C ISCA-30779
RXFP2 ISCA-30768
RPS24 ISCA-30750
B4GALT1 ISCA-30734
SLC7A7 ISCA-30731
COLEC11 ISCA-30719
TBX3 ISCA-30692
FBN1 ISCA-30689
SOX10 ISCA-30683
ATP13A2 ISCA-30650
TARDBP ISCA-30639
SEMA3A ISCA-30624
TCF7L2 ISCA-30611
ACOX1 ISCA-30533
ALX4 ISCA-30494
SLC35D1 ISCA-30488
ERCC1 ISCA-30411
SLC6A8 ISCA-30394
ASH1L ISCA-30332
ZIC4 ISCA-30312
EXPH5 ISCA-30261
DLX5 ISCA-30228
TMEM43 ISCA-30216
NDUFS4 ISCA-30168
CFTR ISCA-30165
EARS2 ISCA-30145
CHRDL1 ISCA-30139
AARS ISCA-30129
AMN ISCA-30114
SERPINA1 ISCA-30111
SLC4A10 ISCA-30089
RIPK4 ISCA-30082
C10orf131 ISCA-30061
WDR72 ISCA-30021
RB1 ISCA-30006
LRP5 ISCA-29983
TYRP1 ISCA-29977
CTNNA3 ISCA-29923
NIPA2 ISCA-29893
OFD1 ISCA-29880
SCARB2 ISCA-29879
OTOF ISCA-29855
MEIS2 ISCA-29844
RPGRIP1 ISCA-29817
TBL1XR1 ISCA-29815
EVC2 ISCA-29745
AGTR2 ISCA-29728
APOB ISCA-29669
DCXR ISCA-29654
DDOST ISCA-29653
GLDC ISCA-29573
CHD2 ISCA-29570
OAT ISCA-29562
PAK3 ISCA-29546
LBR ISCA-29523
FOXP1 ISCA-29521
SOST ISCA-29515
DNAAF1 ISCA-29502
SLC3A1 ISCA-29498
CHST6 ISCA-29481
FA2H ISCA-29473
GDF2 ISCA-29455
KCNH2 ISCA-29433
PHIP ISCA-29353
ARSE ISCA-29351
FLJ42280 ISCA-29309
FOXG1 ISCA-29305
GBE1 ISCA-29267
CANT1 ISCA-29214
VPS13A ISCA-29194
CEP164 ISCA-29166
ETFB ISCA-29165
PIGN ISCA-29157
C2orf71 ISCA-29114
CHM ISCA-29081
ACADVL ISCA-29029
SLC17A5 ISCA-28996
NBN ISCA-28981
NDUFAF5 ISCA-28966
DGUOK ISCA-28919
POLD1 ISCA-28887
ALDH3A2 ISCA-28861
ACTB ISCA-28840
CC2D2A ISCA-28806
SLC25A19 ISCA-28795
IL21R ISCA-28765
SDHAF2 ISCA-28759
NDUFV2 ISCA-28678
FLVCR2 ISCA-28642
SLC6A4 ISCA-28634
ARG1 ISCA-28573
HLCS ISCA-28522
ZNF711 ISCA-28450
SOX5 ISCA-28421
CNOT3 ISCA-28390
TYMP ISCA-28356
PARK7 ISCA-28351
CUBN ISCA-28346
DNAH11 ISCA-28337
PGM3 ISCA-28318
MAOA ISCA-28304
CCDC40 ISCA-28279
HUWE1 ISCA-28172
ZWILCH ISCA-28166
L3MBTL1 ISCA-28154
GATAD2B ISCA-28095
UBE3A ISCA-28084
ABR ISCA-28061
TGM5 ISCA-28052
MYH10 ISCA-28047
NLGN1 ISCA-28031
ACP5 ISCA-28003
FOXE3 ISCA-27949
SAMD9 ISCA-27943
PAX2 ISCA-27937
EXOSC3 ISCA-27936
CENPJ ISCA-27871
PCDH9 ISCA-27852
ATP7A ISCA-27820
FANCA ISCA-27811
SYNGAP1 ISCA-27807
MAN2B1 ISCA-27791
CCBE1 ISCA-27777
SNURF ISCA-27705
DNAJB6 ISCA-27692
BLNK ISCA-27670
MALT1 ISCA-27664
SOX11 ISCA-27627
CUL4B ISCA-27615
CAMK2B ISCA-27605
DPYS ISCA-27602
DIS3L2 ISCA-27597
SMC1A ISCA-27570
NHP2 ISCA-27493
GLIS3 ISCA-27452
CHEK2 ISCA-27372
COL2A1 ISCA-27355
CEP78 ISCA-27354
F10 ISCA-27330
EIF2B1 ISCA-27294
THRA ISCA-27277
PMP22 ISCA-27257
IL10RA ISCA-27196
SERPINF1 ISCA-27154
LSS ISCA-27091
KANK1 ISCA-27041
TSC2 ISCA-26920
TRPM1 ISCA-26872
AMH ISCA-26823
LRRC6 ISCA-26784
B4GALT7 ISCA-26771
SNORD8 ISCA-26710
GNPAT ISCA-26703
RNF135 ISCA-26689
SMOC2 ISCA-26666
EYS ISCA-26652
PEX14 ISCA-26620
TAF13 ISCA-26519
WHRN ISCA-26477
F5 ISCA-26457
HRAS ISCA-26354
NDP ISCA-26347
COG1 ISCA-26343
NCF1 ISCA-26246
SF3B4 ISCA-26231
TMCO1 ISCA-26228
GUCY2C ISCA-26222
ITCH ISCA-26218
SLC52A3 ISCA-26204
ERCC3 ISCA-26203
WDR62 ISCA-26197
FADD ISCA-26193
FLCN ISCA-26180
NEBL ISCA-26177
EPS8 ISCA-26171
KCNV2 ISCA-26136
TECTA ISCA-26113
FGD1 ISCA-26106
ZMYM3 ISCA-26095
TRPS1 ISCA-26078
DOCK7 ISCA-26060
ZMYND15 ISCA-26026
COQ2 ISCA-26022
SDHB ISCA-25995
ATR ISCA-25974
GNRH1 ISCA-25965
ADAMTS18 ISCA-25923
DMP1 ISCA-25904
C15orf41 ISCA-25885
ASPH ISCA-25857
SPG21 ISCA-25839
PAFAH1B1 ISCA-25827
TRIO ISCA-25787
AARS2 ISCA-25754
AHI1 ISCA-25698
CLCNKA ISCA-25695
TYROBP ISCA-25685
SLC12A3 ISCA-25631
CACNA1S ISCA-25627
KDM6A ISCA-25616
TRIM32 ISCA-25575
DSE ISCA-25451
CTDP1 ISCA-25445
CCDC8 ISCA-25406
PAK2 ISCA-25379
NPHS1 ISCA-25342
LRPPRC ISCA-25314
GALNT3 ISCA-25309
SLC35A2 ISCA-25304
GALC ISCA-25302
SHOX ISCA-25281
TTC8 ISCA-25278
TGM1 ISCA-25264
TIMM8A ISCA-25240
PNP ISCA-25230
GATAD1 ISCA-25163
ALDH5A1 ISCA-25135
KIF1BP ISCA-25106
FGF10 ISCA-24999
LARGE1 ISCA-24997
ZBTB18 ISCA-24906
PPT1 ISCA-24857
LMAN1 ISCA-24853
CLN3 ISCA-24797
DHODH ISCA-24740
TMEM135 ISCA-24715
ALG6 ISCA-24680
RUNX1 ISCA-24659
BTK ISCA-24654
NAA15 ISCA-24629
PSPH ISCA-24593
MEFV ISCA-24503
TUBB4A ISCA-24487
OCLN ISCA-24476
AGT ISCA-24471
GRIN2A ISCA-24459
BLM ISCA-24449
WDPCP ISCA-24431
BBS7 ISCA-24420
D2HGDH ISCA-24411
SMS ISCA-24400
PRPS1 ISCA-24399
CNTN6 ISCA-24340
HFE2 ISCA-24328
RAB28 ISCA-24275
EDNRB ISCA-24269
LAMA3 ISCA-24235
OSBPL5 ISCA-24218
LCA5 ISCA-24210
TFAP2B ISCA-24186
MFSD8 ISCA-24165
HYMAI ISCA-24163
SLC38A5 ISCA-24133
DARS2 ISCA-24038
BCL11A ISCA-24032
COX14 ISCA-24017
PDX1 ISCA-24016
SPINK5 ISCA-23969
ZNF141 ISCA-23926
WRAP53 ISCA-23919
FREM1 ISCA-23907
TRDN ISCA-23857
KCNK9 ISCA-23750
MOV10 ISCA-23726
MYCN ISCA-23687
CDK4 ISCA-23657
VPS13B ISCA-23650
GK ISCA-23613
PITX3 ISCA-23570
HOXD13 ISCA-23568
GP6 ISCA-23567
RAB27A ISCA-23558
ELK1 ISCA-23556
GPSM2 ISCA-23536
CD3G ISCA-23533
CAPN3 ISCA-23531
SBF2 ISCA-23492
PREPL ISCA-23484
SERPINE1 ISCA-23223
YWHAE ISCA-23199
PAX9 ISCA-23192
PKD2 ISCA-23191
POLH ISCA-23170
ATPAF2 ISCA-23135
MLC1 ISCA-23102
NCF4 ISCA-23075
MBD5 ISCA-23062
XPC ISCA-23023
EIF2AK3 ISCA-22988
GNS ISCA-22957
CD8A ISCA-22918
TLX3 ISCA-22882
CDHR1 ISCA-22879
FAM20C ISCA-22850
RPL15 ISCA-22846
CLDN14 ISCA-22818
DPAGT1 ISCA-22815
CDY1 ISCA-22684
CLCN5 ISCA-22682
BIN1 ISCA-22614
ABHD12 ISCA-22599
NDUFAF2 ISCA-22576
ANK2 ISCA-22532
COL1A2 ISCA-22424
HPS3 ISCA-22408
PHKG2 ISCA-22406
CD59 ISCA-22396
AUTS2 ISCA-22359
ADNP ISCA-22312
TMLHE ISCA-22301
NDUFS6 ISCA-22249
SUZ12 ISCA-22133
RASA1 ISCA-22118
DPYD ISCA-22079
CENPP ISCA-22061
SHROOM4 ISCA-22060
TRAPPC10 ISCA-22047
TMPRSS3 ISCA-22043
UBR1 ISCA-22028
KCTD7 ISCA-22014
ARCN1 ISCA-22011
GATA2 ISCA-21996
WNT7A ISCA-21964
ACVRL1 ISCA-21934
FOXC1 ISCA-21932
DOCK8 ISCA-21882
TBX5 ISCA-21865
CHRM3 ISCA-21837
PPIP5K1 ISCA-21830
MNX1 ISCA-21762
MFHAS1 ISCA-21757
BCKDK ISCA-21750
GBA ISCA-21696
MEG3 ISCA-21677
ZDHHC15 ISCA-21620
LHX4 ISCA-21594
CD19 ISCA-21529
HYLS1 ISCA-21518
HSPG2 ISCA-21506
NEK1 ISCA-21497
FAN1 ISCA-21415
LMTK3 ISCA-21413
PIGO ISCA-21402
CLNK ISCA-21346
DIRAS3 ISCA-21343
SERAC1 ISCA-21332
KMT2D ISCA-21328
EP300 ISCA-21306
AP4B1 ISCA-21250
ZFYVE26 ISCA-21224
FAM58A ISCA-21217
MED13L ISCA-21137
RDX ISCA-21076
SIX4 ISCA-21069
STAT1 ISCA-21052
CNNM4 ISCA-21038
CDC42BPB ISCA-20979
ZNF81 ISCA-20976
GAA ISCA-20950
GCSH ISCA-20947
SEPSECS ISCA-20878
BRCA1 ISCA-20827
HPS1 ISCA-20814
CSF2RB ISCA-20780
ZNF674 ISCA-20724
HGSNAT ISCA-20723
MEST ISCA-20722
STXBP1 ISCA-20712
TNFRSF11B ISCA-20688
ALDOA ISCA-20684
USP9X ISCA-20680
CD36 ISCA-20679
MMADHC ISCA-20664
QDPR ISCA-20636
RAB3GAP1 ISCA-20625
DYM ISCA-20623
GJA1 ISCA-20609
PHF21A ISCA-20562
SIX1 ISCA-20559
CA12 ISCA-20556
GLA ISCA-20553
LMBR1 ISCA-20469
LPIN2 ISCA-20457
HCCS ISCA-20454
NDRG1 ISCA-20450
TMPRSS6 ISCA-20439
PCCA ISCA-20437
LHX3 ISCA-20393
WISP3 ISCA-20391
GCDH ISCA-20377
SIX6 ISCA-20375
FOXE1 ISCA-20368
GBA2 ISCA-20311
GAN ISCA-20261
COL4A3 ISCA-20239
DSC3 ISCA-20235
CYP24A1 ISCA-20221
SRCAP ISCA-20217
IKBKG ISCA-20182
LFNG ISCA-20160
STUB1 ISCA-20148
RAI1 ISCA-20122
GP1BB ISCA-20091
RYR1 ISCA-20087
ZNF407 ISCA-20074
GRID1 ISCA-20071
MC2R ISCA-20016
SCN1A ISCA-19996
GATA6 ISCA-19990
IMPAD1 ISCA-19975
SMARCB1 ISCA-19972
ABAT ISCA-19971
STX11 ISCA-19968
LRPAP1 ISCA-19919
DNMT3A ISCA-19910
IQSEC2 ISCA-19903
PRKAG2 ISCA-19900
GPC5 ISCA-19887
TBC1D5 ISCA-19868
OR5AU1 ISCA-19861
PMM2 ISCA-19810
SETD1A ISCA-19807
SLC30A10 ISCA-19666
IRF6 ISCA-19654
USH1G ISCA-19650
ARHGAP31 ISCA-19647
SPP2 ISCA-19629
OBSL1 ISCA-19608
SLC6A1 ISCA-19595
GJB2 ISCA-19585
CPA4 ISCA-19570
FLG ISCA-19534
PLP1 ISCA-19515
COL11A1 ISCA-19506
TCF12 ISCA-19497
DMXL2 ISCA-19496
PAX3 ISCA-19428
H6PD ISCA-19423
COL5A1 ISCA-19359
EPM2A ISCA-19350
STS ISCA-19327
ANKS6 ISCA-19297
FOXP2 ISCA-19248
TDGF1 ISCA-19207
RPS17 ISCA-19194
AIMP1 ISCA-19181
LPAR6 ISCA-19176
MAFB ISCA-19167
NCKAP1 ISCA-19141
ADAM9 ISCA-19129
WDR45 ISCA-19114
RSPO4 ISCA-18995
AICDA ISCA-18981
SLC25A1 ISCA-18911
DBT ISCA-18909
GFER ISCA-18875
ENO3 ISCA-18829
RPS26 ISCA-18814
RP2 ISCA-18798
NLGN3 ISCA-18758
TTC37 ISCA-18757
CCDC103 ISCA-18729
HSD17B3 ISCA-18712
PDP1 ISCA-18686
PPIB ISCA-18670
GNAI3 ISCA-18657
NRG3 ISCA-18611
SNORD107 ISCA-18517
ZNF462 ISCA-18506
FANCB ISCA-18478
CFL2 ISCA-18477
ASXL3 ISCA-18425
TBX22 ISCA-18411
NTHL1 ISCA-18383
SERPINB6 ISCA-18375
WDR35 ISCA-18345
ACTA2 ISCA-18333
FHIT ISCA-18291
MCPH1 ISCA-18258
CHSY1 ISCA-18251
SHANK2 ISCA-18172
FLNB ISCA-18155
SCARF2 ISCA-18119
SON ISCA-18088
RS1 ISCA-18076
LDLR ISCA-18075
SDHD ISCA-17890
FBXO7 ISCA-17830
PDE6C ISCA-17825
TPM1 ISCA-17814
NFIA ISCA-17802
SLC25A13 ISCA-17780
KIF1A ISCA-17742
ALK ISCA-17711
GNAS ISCA-17710
COL9A1 ISCA-17698
ERMARD ISCA-17691
WWOX ISCA-17644
ERCC2 ISCA-17631
FTL ISCA-17564
LAMP2 ISCA-17531
TSEN54 ISCA-17447
ABCC8 ISCA-17424
MAP2K1 ISCA-17412
PXDN ISCA-17336
ROR2 ISCA-17328
PTHLH ISCA-17209
CRYBA1 ISCA-17203
GJA5 ISCA-17168
SMARCA4 ISCA-17145
CASQ2 ISCA-17111
OTOGL ISCA-17108
LIPA ISCA-17096
LETM1 ISCA-17077
KCNQ1 ISCA-17058
GIGYF2 ISCA-17039
HDAC4 ISCA-17025
CBL ISCA-17021
TMEM231 ISCA-16950
FGFRL1 ISCA-16926
CYP4F22 ISCA-16915
PINK1 ISCA-16908
GATA1 ISCA-16895
SLC5A1 ISCA-16771
VPS53 ISCA-16758
SKI ISCA-16673
MAGEL2 ISCA-16618
AAGAB ISCA-16608
ACAD8 ISCA-16594
BRWD3 ISCA-16544
SPAST ISCA-16468
GTF2IRD1 ISCA-16438
HCG8 ISCA-16437
TRAPPC2 ISCA-16403
FAH ISCA-16372
NDUFV1 ISCA-16365
CORO1A ISCA-16344
KCNJ1 ISCA-16333
PRKN ISCA-16328
TECPR2 ISCA-16279
CHAT ISCA-16253
XDH ISCA-16178
KATNAL2 ISCA-16142
AP1S2 ISCA-16137
EDA ISCA-16110
KDM6B ISCA-16101
MYBPC3 ISCA-16036
CD3D ISCA-16021
MYO3A ISCA-16010
VHL ISCA-15992
KAT6A ISCA-15973
TERT ISCA-15968
UPB1 ISCA-15959
KHDC3L ISCA-15944
SPEN ISCA-15891
MTO1 ISCA-15887
MAP2K2 ISCA-15886
EVX2 ISCA-15866
CLCF1 ISCA-15845
PDHA1 ISCA-15840
HNRNPK ISCA-15819
ANGPTL3 ISCA-15791
PEPD ISCA-15785
ARL6IP1 ISCA-15737
CTNNB1 ISCA-15695
FANCI ISCA-15690
ADAMTS2 ISCA-15673
GRHPR ISCA-15655
NR5A1 ISCA-15557
DCDC5 ISCA-15555
MFN2 ISCA-15533
USH2A ISCA-15511
GABRA1 ISCA-15500
TCN2 ISCA-15431
OCA2 ISCA-15425
PLCB1 ISCA-15317
DDB2 ISCA-15312
SLC12A1 ISCA-15285
PROP1 ISCA-15237
RBBP8 ISCA-15217
SLC34A1 ISCA-15186
SYT14 ISCA-15125
AGRN ISCA-15119
COX15 ISCA-15116
LBX1 ISCA-15110
ETFDH ISCA-15101
CNGB1 ISCA-15075
FOXC2 ISCA-15012
CPT1A ISCA-15011
ZMYND11 ISCA-15005
HIST1H1E ISCA-14986
MYH11 ISCA-14968
SLC16A12 ISCA-14945
APOC2 ISCA-14859
CSMD1 ISCA-14852
KMT2C ISCA-14828
CDKL5 ISCA-14810
ACADSB ISCA-14791
AXIN2 ISCA-14778
SUPT16H ISCA-14761
GATA4 ISCA-14633
RSPH4A ISCA-14615
AHCY ISCA-14564
NDUFB3 ISCA-14443
DRD5 ISCA-14409
EHMT1 ISCA-14384
HEXB ISCA-14368
FOXF1 ISCA-14328
TPK1 ISCA-14319
PDSS2 ISCA-14297
PITPNA ISCA-14293
CIC ISCA-14285
EIF4A3 ISCA-14242
NAT8L ISCA-14223
KMT2A ISCA-14169
SNAP29 ISCA-14092
TMEM67 ISCA-14057
ORC6 ISCA-14040
MID2 ISCA-14014
PEX1 ISCA-13984
UBN2 ISCA-13928
MLYCD ISCA-13852
EYA4 ISCA-13826
NDUFS8 ISCA-13801
EXT2 ISCA-13752
ROBO3 ISCA-13733
GPR148 ISCA-13728
KANSL1 ISCA-13681
TGIF1 ISCA-13645
DYNC2H1 ISCA-13639
GABRB3 ISCA-13621
COL1A1 ISCA-13615
KLF14 ISCA-13575
IDUA ISCA-13565
PCDH15 ISCA-13550
RSPH1 ISCA-13547
TRRAP ISCA-13536
FRMD7 ISCA-13522
ARHGEF9 ISCA-13514
DSC2 ISCA-13511
TUFM ISCA-13505
SLC2A10 ISCA-13504
AP4S1 ISCA-13502
CPS1 ISCA-13500
CTSB ISCA-13485
JAG1 ISCA-13453
TBX4 ISCA-13431
SETD2 ISCA-13427
AGPAT2 ISCA-13396
PHC1 ISCA-13375
RAG1 ISCA-13362
HIVEP3 ISCA-13273
RET ISCA-13234
RIN2 ISCA-13208
GTF2IRD2 ISCA-13158
MMACHC ISCA-13150
PAX1 ISCA-13122
CYP4V2 ISCA-13117
CYP27A1 ISCA-13070
TBX20 ISCA-13021
GYS2 ISCA-12996
TRMT10A ISCA-12953
CDH15 ISCA-12948
MTMR2 ISCA-12942
MYO15A ISCA-12871
UROS ISCA-12865
ALMS1 ISCA-12813
RNF168 ISCA-12810
PEX26 ISCA-12809
MKRN3 ISCA-12789
DBH ISCA-12787
COX10 ISCA-12785
BPY2 ISCA-12768
ACSL4 ISCA-12726
CYB5A ISCA-12702
SGCG ISCA-12660
NPHP1 ISCA-12639
PDHX ISCA-12601
FANCE ISCA-12599
ESCO2 ISCA-12580
ZNF41 ISCA-12540
NEDD9 ISCA-12536
ASXL1 ISCA-12518
EFNB1 ISCA-12464
AGA ISCA-12350
ABCG8 ISCA-12332
DLGAP2 ISCA-12251
VEGFA ISCA-12210
PHF8 ISCA-12206
MAPT ISCA-12143
RMRP ISCA-12072
ADAMTS17 ISCA-12035
C19orf12 ISCA-12022
FGD4 ISCA-11976
RAX ISCA-11960
IGF2R ISCA-11959
ADAMTSL2 ISCA-11904
SHANK1 ISCA-11867
PEG3 ISCA-11851
NBEA ISCA-11840
RTTN ISCA-11828
BAP1 ISCA-11816
HBA2 ISCA-11790
GATA3 ISCA-11773
CERS3 ISCA-11761
OTX2 ISCA-11737
DPP6 ISCA-11718
CTH ISCA-11716
TSPEAR ISCA-11697
SEM1 ISCA-11685
CRYGC ISCA-11678
IGF1R ISCA-11663
CNTNAP2 ISCA-11658
ITGB2 ISCA-11650
TRHR ISCA-11625
NKX3-2 ISCA-11566
SHOC2 ISCA-11563
CAMTA1 ISCA-11530
SMARCA2 ISCA-11502
COL4A5 ISCA-11460
PLAGL1 ISCA-11407
GRIN2B ISCA-11405
MKKS ISCA-11398
TNNT1 ISCA-11349
PSAT1 ISCA-11317
MSH6 ISCA-11315
CRYBB2 ISCA-11310
ZDHHC9 ISCA-11289
INS ISCA-11284
SPRED1 ISCA-11258
NELFA ISCA-11248
UVSSA ISCA-11234
SH2B1 ISCA-11221
TACSTD2 ISCA-11202
SALL1 ISCA-11145
IFT43 ISCA-11108
CASZ1 ISCA-11105
COLQ ISCA-11019
CP ISCA-10974
GPIHBP1 ISCA-10951
BCKDHB ISCA-10939
CADPS2 ISCA-10929
GALT ISCA-10921
ERCC5 ISCA-10914
ATP7B ISCA-10911
MLPH ISCA-10861
EYA1 ISCA-10850
TAB2 ISCA-10840
RMND1 ISCA-10779
BCR ISCA-10776
MPLKIP ISCA-10746
OXCT1 ISCA-10698
CUL3 ISCA-10681
DNAI1 ISCA-10647
ATP6V0A2 ISCA-10643
TP63 ISCA-10639
SIN3A ISCA-10595
DLG2 ISCA-10586
OTUD7A ISCA-10553
CLN8 ISCA-10513
TRIP4 ISCA-10500
CD3E ISCA-10451
BSND ISCA-10371
ALG2 ISCA-10355
MTFMT ISCA-10352
ARHGEF6 ISCA-10235
FBXW4 ISCA-10149
TBCE ISCA-10133
GIPC3 ISCA-10103
DCHS1 ISCA-10049
ZIM2 ISCA-10048
KLF8 ISCA-10035
ERCC6L2 ISCA-9978
IL2RA ISCA-9903
TBC1D20 ISCA-9890
CACNA1C ISCA-9875
SMAD2 ISCA-9749
PYCR1 ISCA-9746
FSHB ISCA-9722
ZFPM2 ISCA-9713
CPN1 ISCA-9690
CLCN4 ISCA-9681
SDCCAG8 ISCA-9662
CATSPER2 ISCA-9627
DPM1 ISCA-9612
TDP1 ISCA-9610
PIP5K1C ISCA-9566
NPC1 ISCA-9547
ITGA3 ISCA-9499
GPC6 ISCA-9477
SLC16A2 ISCA-9463
SACS ISCA-9434
CDT1 ISCA-9427
NYX ISCA-9412
CASP10 ISCA-9405
BMPER ISCA-9364
EXT1 ISCA-9321
SOX6 ISCA-9293
IGHMBP2 ISCA-9251
APC ISCA-9250
PAH ISCA-9235
PHF2 ISCA-9204
ALDH1A3 ISCA-9184
TP73 ISCA-9182
MOCS2 ISCA-9179
KMT2B ISCA-9161
G6PC3 ISCA-9152
ISPD ISCA-9073
SPG7 ISCA-9015
PTPN11 ISCA-9001
FARS2 ISCA-8997
C8orf37 ISCA-8996
PIGW ISCA-8992
RNASEH2A ISCA-8974
ALG1 ISCA-8940
BCL2L11 ISCA-8938
SEC23B ISCA-8929
SLURP1 ISCA-8928
CBFB ISCA-8907
POLL ISCA-8898
CHAMP1 ISCA-8867
TTC21B ISCA-8812
NCF2 ISCA-8811
CIDEC ISCA-8792
UBE2A ISCA-8717
DSP ISCA-8684
CDH1 ISCA-8670
TPRN ISCA-8662
MFRP ISCA-8580
FKBP14 ISCA-8542
GALNS ISCA-8538
F13A1 ISCA-8512
VAMP7 ISCA-8506
C1QB ISCA-8492
BCOR ISCA-8408
EMX2 ISCA-8398
SNORD64 ISCA-8374
SLC25A12 ISCA-8368
BRIP1 ISCA-8320
TBR1 ISCA-8312
LYRM7 ISCA-8303
OPHN1 ISCA-8280
PTCH1 ISCA-8192
GFM1 ISCA-8169
ASXL2 ISCA-8152
NDE1 ISCA-8037
DDX3X ISCA-7993
ATP10A ISCA-7934
GREM1 ISCA-7891
RALGAPB ISCA-7849
PDE4D ISCA-7786
MTR ISCA-7761
GRIP1 ISCA-7750
ELN ISCA-7735
CSTB ISCA-7722
NR2F2 ISCA-7687
MUTYH ISCA-7660
HGF ISCA-7657
SOBP ISCA-7642
SLC38A8 ISCA-7611
XPA ISCA-7601
GMPPA ISCA-7581
H19 ISCA-7508
SYP ISCA-7493
SPATA7 ISCA-7464
WDR60 ISCA-7451
ASPM ISCA-7386
CLPP ISCA-7380
ACTC1 ISCA-7363
PEX11B ISCA-7306
FBXW11 ISCA-7237
JARID2 ISCA-7235
F7 ISCA-7233
CCDC39 ISCA-7200
CFAP53 ISCA-7194
VCX3A ISCA-7171
TNNI3 ISCA-7134
SLC22A18 ISCA-7112
MSH3 ISCA-7097
ACSF3 ISCA-7051
SCN2A ISCA-7043
XYLT1 ISCA-7030
HMBS ISCA-7024
HSD17B4 ISCA-7014
KRAS ISCA-7013
DLK1 ISCA-7008
MCCC1 ISCA-6957
ZNF264 ISCA-6918
GALK1 ISCA-6914
TAF2 ISCA-6904
CYBB ISCA-6894
CHD1L ISCA-6871
GLRB ISCA-6839
TRIP12 ISCA-6772
SNORD108 ISCA-6749
PBX1 ISCA-6736
COG4 ISCA-6720
LIG4 ISCA-6709
PORCN ISCA-6691
DMD ISCA-6635
MID1 ISCA-6632
SPEG ISCA-6614
ST14 ISCA-6607
ARID1A ISCA-6584
POR ISCA-6543
PIK3CA ISCA-6527
YTHDC1 ISCA-6486
FAM161A ISCA-6432
DNAJC21 ISCA-6381
VPS37A ISCA-6346
B9D1 ISCA-6343
IFT27 ISCA-6331
CABP4 ISCA-6311
GDF5 ISCA-6296
ROBO1 ISCA-6259
SCN5A ISCA-6253
SOX8 ISCA-6215
SHH ISCA-6213
HDAC8 ISCA-6116
ATP6AP2 ISCA-6109
PLOD1 ISCA-6099
ADAMTS13 ISCA-6095
CECR1 ISCA-6094
DICER1 ISCA-6087
F13B ISCA-6075
CHRNA7 ISCA-6033
TPO ISCA-6022
PCDH19 ISCA-6010
TGFBR2 ISCA-5987
DOK7 ISCA-5974
CTC1 ISCA-5904
CEBPE ISCA-5900
MYO1E ISCA-5899
ENG ISCA-5892
KIF7 ISCA-5875
IDS ISCA-5867
MEF2C ISCA-5716
NTAN1 ISCA-5663
CA5A ISCA-5658
CRIPT ISCA-5582
TTLL5 ISCA-5537
GRM1 ISCA-5527
HPGD ISCA-5510
RAB3GAP2 ISCA-5493
SGCE ISCA-5418
BMPR2 ISCA-5367
BBS12 ISCA-5321
GLMN ISCA-5310
MTRR ISCA-5267
ZC4H2 ISCA-5248
PSD3 ISCA-5231
PGAP3 ISCA-5219
DSG2 ISCA-5097
OSTM1 ISCA-5076
NR0B1 ISCA-4997
NIPBL ISCA-4930
CNTN4 ISCA-4891
COL3A1 ISCA-4888
NDUFA10 ISCA-4853
SMAD3 ISCA-4799
UPF3B ISCA-4779
BCS1L ISCA-4763
AHDC1 ISCA-4751
HSD17B10 ISCA-4740
PGK1 ISCA-4697
CRTAP ISCA-4683
TNRC6B ISCA-4657
LINS1 ISCA-4606
LIMK1 ISCA-4588
CSPP1 ISCA-4555
XIAP ISCA-4554
B3GALT6 ISCA-4534
DSCR3 ISCA-4507
RELN ISCA-4467
STK11 ISCA-4436
SMOC1 ISCA-4404
MYL3 ISCA-4377
EBP ISCA-4360
FTSJ1 ISCA-4346
RAD51C ISCA-4342
CRHR1 ISCA-4336
FANCC ISCA-4314
MASP2 ISCA-4313
COL9A2 ISCA-4295
GTF2H5 ISCA-4251
DGKE ISCA-4236
CAMK2A ISCA-4187
MMAB ISCA-4186
ESPN ISCA-4184
STIL ISCA-4178
TP53 ISCA-4174
ITGB3 ISCA-4116
MITF ISCA-4115
PC ISCA-4090
CACNA1A ISCA-4080
MTTP ISCA-4052
DLG3 ISCA-4030
AGK ISCA-4011
KDM5C ISCA-3959
HIRA ISCA-3954
FASLG ISCA-3940
WT1 ISCA-3923
NDUFA1 ISCA-3894
GRM6 ISCA-3889
TFR2 ISCA-3877
ASL ISCA-3829
NF1 ISCA-3802
HOXD9 ISCA-3779
DIP2A ISCA-3761
DHX57 ISCA-3752
CDKN1B ISCA-3743
NOTCH2 ISCA-3699
F8 ISCA-3618
PTS ISCA-3557
TRIM2 ISCA-3518
AKT3 ISCA-3508
SIX3 ISCA-3496
MAP3K1 ISCA-3490
NRXN1 ISCA-3442
MTAP ISCA-3408
CASR ISCA-3384
ASPA ISCA-3369
GAMT ISCA-3334
IRAK4 ISCA-3232
EPCAM ISCA-3226
ATRX ISCA-3220
PURA ISCA-3212
BRAF ISCA-3165
RAF1 ISCA-3132
CLMP ISCA-3128
PHF6 ISCA-3118
SHANK3 ISCA-3097
CYP21A2 ISCA-3093
SLC35C1 ISCA-3081
SH3TC2 ISCA-3047
CNTN2 ISCA-2999
SUCLG1 ISCA-2985
TBX2 ISCA-2974
ZIC2 ISCA-2954
INPP5E ISCA-2914
NSD1 ISCA-2889
CBS ISCA-2866
TWIST2 ISCA-2852
ACD ISCA-2841
UBE2T ISCA-2773
DMRT1 ISCA-2743
ARX ISCA-2726
CCT5 ISCA-2701
PEX3 ISCA-2637
NPHP4 ISCA-2627
ARFGEF2 ISCA-2624
PTEN ISCA-2602
CRKL ISCA-2553
CDH23 ISCA-2528
GPD1 ISCA-2513
MUT ISCA-2504
LAMA1 ISCA-2430
LOC100506136 ISCA-2388
NIPA1 ISCA-2387
CRADD ISCA-2375
TCF4 ISCA-2371
DLX2 ISCA-2346
ATP6V0A4 ISCA-2317
POLE ISCA-2297
RPH3A ISCA-2209
CDK6 ISCA-2175
SH2D1A ISCA-2171
CLCNKB ISCA-2046
KERA ISCA-1998
CTNND2 ISCA-1869
CHMP1A ISCA-1796
ATCAY ISCA-1794
EGR2 ISCA-1784
GORAB ISCA-1719
GALR1 ISCA-1667
GTF2I ISCA-1640
MKS1 ISCA-1625
PCYT1A ISCA-1618
MEN1 ISCA-1600
RBP3 ISCA-1545
SDHAF1 ISCA-1534
GJA8 ISCA-1479
ITSN1 ISCA-1473
PHF3 ISCA-1456
GDI1 ISCA-1424
MLH1 ISCA-1421
MYT1L ISCA-1416
GRB10 ISCA-1408
ERF ISCA-1397
GPX4 ISCA-1394
TUBB3 ISCA-1265
POLR1D ISCA-1213
ASAH1 ISCA-1200
XIST ISCA-1172
PITX2 ISCA-1142
FZD4 ISCA-1107
APP ISCA-1095
RB1CC1 ISCA-1072
GPHN ISCA-989
PEX7 ISCA-978
BRAT1 ISCA-905
XPNPEP3 ISCA-899
CFC1 ISCA-872
KIF11 ISCA-852
PHLDA2 ISCA-844
CFD ISCA-757
DAZ1 ISCA-710
SLC2A1 ISCA-666
CDAN1 ISCA-661
NSDHL ISCA-647
USH1C ISCA-633
HMGA2 ISCA-562
WAC ISCA-547
SNORD9 ISCA-538
MED12 ISCA-511
FBP1 ISCA-489
SLC6A3 ISCA-481
CREBBP ISCA-466
Region Name ISCA ID
Xp21.2 region (includes NR0B1) ISCA-46302
15q24 recurrent region (C-D) (includes SIN3A) ISCA-46300
Xp11.22 region (includes HUWE1) ISCA-46299
16p12.2 recurrent region (includes OTOA) (distal region) ISCA-46297
15q24 recurrent region (A-C) ISCA-46296
15q13.3 recurrent region (D-CHRNA7 to BP5) (includes CHRNA7 and OTUD7A) ISCA-46295
7q11.23 recurrent distal region (includes HIP1, YWHAG) ISCA-46291
Xp11.22p11.23 recurrent region (includes SHROOM4) ISCA-46290
2q21.1 recurrent region (includes ARHGEF4, GPR148) ISCA-46288
2p24.3 MYCN-DDX1 duplication region ISCA-46287
15q13 recurrent region (BP3-BP4) (includes APBA2) ISCA-46285
22q11.2 recurrent region (central, B/C-D) (includes CRKL) ISCA-37516
15q25.2q25.3 recurrent region (LCR C-D, distal) ISCA-37514
17q23.1q23.2 recurrent region (includes TBX2, TBX4) ISCA-37501
15q25.2 recurrent region (LCR B-C, proximal) ISCA-37500
11q13.2q13.4 recurrent region (includes SHANK2, FGFs) ISCA-37498
2q13 recurrent region (includes BCL2L11) ISCA-37496
2q11.2 recurrent region (includes ARID5A, LMAN2L) ISCA-37495
Xq28 recurrent region (int22h1/int22h2-flanked) (includes RAB39B) ISCA-37494
1q43q44 terminal region (includes AKT3) ISCA-37493
16p11.2 recurrent region (distal, BP2-BP3) (includes SH2B1) ISCA-37486
19q13.3 region (PSG gene cluster) ISCA-37483
3 copies: 16p centromere ISCA-37481
3 copies: 15q telomere ISCA-37480
1 copy: 15q13.3 microdeletion (BP4-5) ISCA-37479
15q11q13 recurrent (PWS/AS) region (BP2-BP3, Class 2) ISCA-37478
1 copy: 14q telomere; 3 copies: 14q telomere ISCA-37477
14q11.2 region (TCRA region) ISCA-37476
8p23.1 region (DEFB gene cluster) ISCA-37472
1 copy: 6p telomere | 3 copies: 6p telomere ISCA-37471
1 copy: 2q telomere|3 copies: 2q telomere ISCA-37470
1q21.2 region (polymorphic region)(non-unique; also maps to chromosomes 16, 7, and others in GRCh38) ISCA-37469
Xp11.23 region (includes MAOA and MAOB) ISCA-37468
7q36.3 ZRS (SHH cis-regulatory) duplication region (within LMBR1 intron 5) ISCA-37467
14q32 region associated with UPD(14) phenotypes ISCA-37449
15q11.2 recurrent region (BP1-BP2) (includes NIPA1) ISCA-37448
DLK1-MEG3 Intergenic DMR ISCA-37447
22q11.2 recurrent (DGS/VCFS) region (proximal, A-D) (includes TBX1) ISCA-37446
3q29 recurrent region (includes DLG1) ISCA-37443
6q24 region (includes PLAGL1) ISCA-37442
11p11.2 (Potocki-Shaffer syndrome) region (includes ALX4, EXT2) ISCA-37441
2p21 region (includes PREPL and SLC3A1) ISCA-37440
Xq28 recurrent region (includes GDI1) ISCA-37439
14q11.2 region including CHD8 and SUPT16H ISCA-37438
3q29 microdeletion ISCA-37437
17p12 recurrent (HNPP/CMT1A) region (includes PMP22) ISCA-37436
1p36 terminal region (includes GABRD) ISCA-37434
22q11.2 recurrent (DGS/VCFS) region (proximal, A-B) (includes TBX1) ISCA-37433
17q12 recurrent (RCAD syndrome) region (includes HNF1B) ISCA-37432
17q11.2 recurrent region (includes NF1) ISCA-37431
17p13.3 (Miller-Dieker syndrome) region (includes YWHAE and PAFAH1B1) ISCA-37430
4p16.3 terminal (Wolf-Hirshhorn syndrome) region ISCA-37429
1q21.1 recurrent (TAR syndrome) region (BP2-BP3, proximal) (includes RBM8A) ISCA-37428
1p36 duplication (GABRD) ISCA-37426
5q35 recurrent (Sotos syndrome) region (includes NSD1) ISCA-37425
10q22.3q23.2 recurrent region (LCR-3/4-flanked) (includes BMPR1A) ISCA-37424
1q21.1 recurrent region (BP3-BP4, distal) (includes GJA5) ISCA-37421
17q21.3 recurrent region (includes KANSL1) ISCA-37420
17p11.2 recurrent (SMS/PLS) region (includes RAI1) ISCA-37418
Xp22.31 recurrent region (includes STS) ISCA-37417
16p13.11 recurrent region (BP2-BP3) (includes MYH11) ISCA-37415
16p11.2 distal deletion (SH2B1)|16p11.2 distal duplication (SH2B1) ISCA-37412
15q13.3 recurrent region (BP4-BP5) (includes CHRNA7) ISCA-37411
Leri-Weill dyschondrostosis (SHOX) ISCA-37410
16p12.2 recurrent region (includes EEF2K, CDR2) (proximal region) ISCA-37409
2p15p16.1 region (includes BCL11A) ISCA-37408
Potocki-Shaffer ISCA-37407
16p13.3 region (includes CREBBP) ISCA-37406
2q13 recurrent region (includes NPHP1) ISCA-37405
15q11q13 recurrent (PWS/AS) region (BP1-BP3, Class 1) ISCA-37404
15q11.2 deletion (NIPA1) BP1-2 ISCA-37402
11p13 (WAGR syndrome) region ISCA-37401
16p11.2 recurrent region (proximal, BP4-BP5) (includes TBX6) ISCA-37400
15q11q13 autism ISCA-37398
22q11.2 recurrent region (distal type I, D-E/F) ISCA-37397
15q24 recurrent region (A-D) (includes SIN3A) ISCA-37396
Pelizaeus-Merzbacher (PLP1)|Pelizaeus-Merzbacher (PLP1) ISCA-37395
2q37.3 terminal region (includes HDAC4) ISCA-37394
22q11.21 recurrent (Cat eye syndrome) region (includes CECR2) ISCA-37393
7q11.23 recurrent (Williams-Beuren syndrome) region (includes ELN) ISCA-37392
15q13.3 duplication (CHRNA7) ISCA-37391
5p15 terminal (Cri du chat syndrome) region ISCA-37390

Under Primary Review

Gene Symbol ISCA ID
CLIC5 ISCA-37240
CTNNA1 ISCA-36628
YWHAG ISCA-36541
DYRK1A ISCA-36235
CDC14A ISCA-36166
EGFR ISCA-36086
RBM10 ISCA-36039
SOX7 ISCA-35349
POU4F3 ISCA-34906
MYO6 ISCA-34542
FBN2 ISCA-34479
TMC1 ISCA-33684
GNAL ISCA-32932
L1CAM ISCA-31516
SLC9A6 ISCA-31077
EFL1 ISCA-31054
HTT ISCA-31043
LRTOMT ISCA-30881
FAM175A ISCA-30497
GLI3 ISCA-30236
RPL11 ISCA-30042
FGF4 ISCA-29504
MIPEP ISCA-28746
CACNA1D ISCA-28401
ETV6 ISCA-27620
COL11A2 ISCA-27189
CCDC50 ISCA-26854
NLRP3 ISCA-26840
SOS2 ISCA-26581
AR ISCA-26412
F9 ISCA-25959
MYH9 ISCA-25251
ANKH ISCA-24929
SLC52A2 ISCA-24831
EDN3 ISCA-23811
ADCY1 ISCA-22456
CD164 ISCA-22445
CEBPA ISCA-22352
OSBPL2 ISCA-22155
FMR1 ISCA-21763
IMMP2L ISCA-21638
MECP2 ISCA-21606
GABRD ISCA-21015
DFNA5 ISCA-20532
BUB1B ISCA-20462
LAMB1 ISCA-20186
CLTC ISCA-19992
ELMOD3 ISCA-19752
SALL4 ISCA-19618
COL4A4 ISCA-17567
SOX9 ISCA-17245
HPRT1 ISCA-16833
CDC73 ISCA-16705
KCNQ4 ISCA-16401
FOXL2 ISCA-14187
DDX41 ISCA-14058
ABCB4 ISCA-14023
RPS10 ISCA-13880
DIAPH1 ISCA-13217
FANCM ISCA-12770
COL12A1 ISCA-12666
NKX2-1 ISCA-12654
AVPR2 ISCA-12410
CDKN2A ISCA-12408
ZNF292 ISCA-12336
ANKRD26 ISCA-11198
MAD2L2 ISCA-9565
HNF1A ISCA-8517
MYH14 ISCA-8422
SIX2 ISCA-8172
CITED2 ISCA-7814
CNTNAP1 ISCA-7545
DIABLO ISCA-7299
GRXCR2 ISCA-6796
SLC26A4 ISCA-6325
TBC1D24 ISCA-6106
ELANE ISCA-5250
CHEK1 ISCA-4741
MIR96 ISCA-4250
CABP2 ISCA-3866
KITLG ISCA-3690
ERCC4 ISCA-3548
CEACAM16 ISCA-3052
FLNA ISCA-2930
GLI2 ISCA-2903
HIP1 ISCA-2818
ACTG1 ISCA-2764
TWIST1 ISCA-2704
ABCD1 ISCA-2444
SMAD4 ISCA-1866
ZIC3 ISCA-1281
CYLD ISCA-1226
COL7A1 ISCA-719
AKT1 ISCA-686
RECQL4 ISCA-640
Region Name ISCA ID
22q11.2 recurrent region (distal type III, F-G) (includes SMARCB1) ISCA-46294
22q11.2 recurrent region (distal type II, E-F) ISCA-37488
0 copies: Xq telomere; 1 copy: Xq telomere ISCA-37484
1 copy: 10q telomere; 3 copies: 10q telomere ISCA-37475
11p15.5 region (Imprinting Control Region 1) ISCA-37444
7q21.2q21.3 region (includes SHFM1) ISCA-37435
12q14 region (includes GRIP1 and HMGA2) ISCA-37414

Under Secondary Review

Gene Symbol ISCA ID
MGP ISCA-34033
STAG1 ISCA-31565
SCN4B ISCA-29931
KIT ISCA-29633
PRKG1 ISCA-28397
PALB2 ISCA-27675
CCM2 ISCA-23615
TUBA8 ISCA-23086
GRHL2 ISCA-16182
BGN ISCA-15701
CSF2RA ISCA-15612
ADGRV1 ISCA-10384
DNAJC13 ISCA-5893
AKAP9 ISCA-5877
MPZ ISCA-5800
SLC7A9 ISCA-4092
RBFOX1 ISCA-2663
NRXN3 ISCA-2259
MAF ISCA-549
Region Name ISCA ID
22q11.2 recurrent region (central, C-D) (includes CRKL) ISCA-46289

Under Group Review

Gene Symbol ISCA ID
FGFR1 ISCA-32176
AFF2 ISCA-29677
WDFY3 ISCA-26764
TCOF1 ISCA-24412
MTM1 ISCA-11551
RUNX2 ISCA-7588
EBF3 ISCA-7257
PKP2 ISCA-4631
HNF1B ISCA-3955
HNRNPU ISCA-880
Region Name2 ISCA ID
13q12.12 recurrent region (includes SACS and SGCG) ISCA-46298
22q11.2 recurrent region (distal type III, D-H) (includes SMARCB1) ISCA-46292
11q23q25 terminal (Jacobsen syndrome) region ISCA-37499
10q11.2 recurrent region (LCR-C to -D) ISCA-37497